00:00:05: Hallo Susanne.

00:00:10: Hallo Björn!

00:00:11: In der letzten Folge hatten wir ein Interview über das Thema amyliodose gehabt, wir haben einiges gelernt was es für verschiedene Formen gibt warum dass so spät vielleicht diagnostiziert wird und was die klinischen Ausprägungen sind.

00:00:25: also wie stellt sich die Krankheit letztendlich da?

00:00:29: Genau es gibt verschiedene Organe, die betroffen werden können und was ganz wichtig war glaube ich auch zu erfahren ist dass die Diagnose sehr spät gestellt wird.

00:00:41: Nämlich fast das siebzigste Lebensall das muss man sagen.

00:00:46: das hat mich doch doch sehr erschrocken.

00:00:48: muss ich sagen dass die Patienten doch einen langen Leidensweg haben bis dann am Ende des Tages jemand auf die Idee kommt die Diagnose der Amyloidoso zu stellen.

00:00:59: Umso wichtiger ist es ja, dass diese Diagnose früh gestellt wird.

00:01:02: Weil das Thema ja ist umso später ich mit der Therapie anfangen, um so schlechter sind auch die Ergebnisse oder auch die Überlebenswahrscheinlichkeit tatsächlich von den Patienten und dass der Hauptgrund ist, dass dieser Erkrankung einfach nicht bekannt ist.

00:01:14: Dass es so spät diagnostiziert wird.

00:01:17: Hören wir uns doch mal an was er uns zur Therapie und zu den Therapiemöglichkeiten erzählt?

00:01:23: Wenn ich jetzt einfach mal fragen würde wann fallen die Patienten das erste Mal auf?

00:01:29: Wann fallen die Patienten für Sie, die sie in ihrer Sprechstunde sehen?

00:01:36: Wann stellen die sich bei Ihnen vor.

00:01:38: Was ist das Durchschnittsalter?

00:01:40: Also ich würde sagen über siebzig Jahre alt in der Regel also jünger eher nicht es sei denn wir haben füffigen Kardiologen oder Hausärzte die auch sofort auf die Idee kommen und Beschwerde oder Befundkonstellationen wie ein Puzzleteil zusammenbringen und sagen, okay als Lerze Funktion.

00:02:05: Das kann eine Miloidose sein.

00:02:06: dann schicke ich meinen Patienten zu einem Zentrum das intensiv untersucht wird.

00:02:12: wenn man das nicht macht Dann ist tatsächlich so spät immer.

00:02:17: die kommen mir immer im Endstadium.

00:02:20: Das ist auch nicht schlimm besser als nichts, aber wenn wir im früheren Staat in solcher Patienten erwischen und mit den aktuell verfügbaren Tabletten behandeln können dann wird die Prognose über Lebensmöglichkeiten und Lebensqualitäten danach werden deutlich besser aussehen.

00:02:38: Muss man die Familienmitglieder untersuchen?

00:02:40: Wenn man jetzt so einen siebzigjährigen Patienten bei ihnen hat, muss man in die Familie schauen.

00:02:45: Sehr guter Punkt!

00:02:47: Erstdiagnose eine ATTR-Ammeloidose muss man eigentlich immer genetisch untersuchen lassen rauszufinden ob das diese genetische Bedingte Form ist oder nicht.

00:03:00: Wenn Sie genetischen Bedingten Form finden dann müssen alle Familien, also Mitglieder sollen sich würden wir sagen, zumindest einmaßig kardiologisch vorstellen sollen mit der Frage nach amyloidose.

00:03:14: Gut

00:03:14: angenommen!

00:03:15: Sie haben eine genetische Form dieser Familienmitglieder.

00:03:19: Was ist dann eigentlich die Vorgehensweise?

00:03:22: Muss man dann die Patienten regelmäßig sehen in ihrer Sprechstunde?

00:03:26: oder wie geht man präventiv vor?

00:03:29: Sehr gut!

00:03:30: Prävention fängt mit der Kontrolle an.

00:03:34: Wir gucken uns detailliert an, ob die Erkrankung schon ... im Herzen oder woanders manifestiert ist.

00:03:42: Und das kann man neurologisch, weil das kann auch ein Nervensystem betreffen bei den genetischen Formen je nach Mutation.

00:03:50: Manche Mutation sind in der Regel im Nerven-System dominant.

00:03:55: Mancher Mutationen im Herzensdominant.

00:03:58: Das kann man anhand der Mutation sehr gut auseinanderhalten und dementsprechend Patienten intensiv untersuchen.

00:04:05: Das heißt ja nicht dass sie sich verrückt machen müssen nur unter regelmäßigen kardiologischen Kontrollen.

00:04:12: Wenn es soweit ist, frühzeitig mit der Therapie anfangen in sehr frühen Stadien, damit man die Fortschreitung sehr gut bremsen kann und dann im Frühstadium bis auf weiteres mal Patienten unter Kontrolle haben

00:04:30: kann.".

00:04:31: Was mache ich denn wenn ich jetzt einen Patienten habe deutlicher Ameloid-Aplagerung im Herzen hat.

00:04:37: Welche Möglichkeiten hat er?

00:04:41: Können diese Ameloide-Applagerungen aufgelöst werden durch eine bestimmte Medikamentöse, Therapie oder sorg ich nur dafür dass nicht noch mehr Ameloidsablagerung kommen?

00:04:52: was muss ich tun?

00:04:53: das wäre super aber noch nicht möglich dass man die bereits Abgelagerte Eiweiße können wir noch nicht rückgängig machen, aber es gibt eine oder andere Therapiemodalitäten in der Pipeline sind und erprobt werden.

00:05:10: Höchstwahrscheinlich in den nächsten Jahren werden wir darüber auch viel hören.

00:05:14: Aber aktuell haben wir verfügbare Medikamente die dafür sorgen dass die Fortschreitung deutlich gebremst wird und wir sind auch sehr froh, in jüngster Zeit haben wir neue Medikamente bekommen.

00:05:31: Auch ganz frisch auf den Markt gekommen ist das bis zum hundert Prozent sozusagen dass die Fortschreitung bremsen kann.

00:05:40: Das heißt Ab diesem Zeitpunkt, wenn ihr dieses Medikament genommen habt.

00:05:43: Wie darf ich mir das Medikamt vorstellen?

00:05:45: Ist es eine Tablette oder eine Spritze?

00:05:47: Was ist das?

00:05:49: Das Medikament sorgt dafür, dass diese Struktur, wovon ich gesprochen habe, ihre Stabilität beibehält.

00:05:58: Nichts

00:05:58: sich verfehlt und nicht Löslichkeit verliert und nicht anfängt zu ablagern.

00:06:04: Das Mediakament sorgt für diese Tetra-Mehrform vier Stück Eiweiß zusammenbleibt und dementsprechend gewisse Stabilität beibehalten wird.

00:06:16: Das nennt man deswegen so Art, also solche Therapieart nennt als Stabilisator.

00:06:22: Gibt es noch andere Arten von Therapieformen?

00:06:25: Also das ist das erste Mal, dass das Fortschreiten der Symptome nicht weiterkommt.

00:06:31: Das habe ich verstanden.

00:06:31: D.h.,

00:06:32: was ich habe bleibt so wie es ist und es schreitet nicht mehr vor.

00:06:36: Es gibt genau andere Therapieart die auch die Fortscheitung bremst.

00:06:40: Das ist aber im Bereich der Leber seine Auswirkung ansetzt.

00:06:45: Die sind Silencer nennt man das... ...die sorgen dafür, dass Transtyretin als Protein in der Leber normalerweise neunzig Prozent produziert wird,

00:06:56: nicht

00:06:57: produziert.

00:06:58: Also das heißt Produktion von diesem eigentlich für physiologisch notwendigen Protein in der Leber gehemmt wird.

00:07:07: Deswegen soll solcher Patienten danach zum Beispiel Vitamin A-Substitution bekommen, weil wie ich schon am Anfang gesagt habe das Protein ist zuständig für den Transport von Vitamin A und Schilddrüsenhormone.

00:07:22: Müssten Sie auch Schilddrüsenhormone nehmen oder?

00:07:24: Nee, das nicht.

00:07:25: Tatsächlich weil Schilddrüsenhomone werden nur noch zehn Prozent von diesem Protein transportiert und deswegen brauchen die auch keine Sorgen wegen Schild-Drüsen-Hormonen machen.

00:07:37: Nur Vitamin A-Substitution aber sehr wichtig.

00:07:40: Muss auf jeden Fall gegeben werden.

00:07:41: und gibt es Nebenwirkungen von den Medikamenten?

00:07:46: Klar, also das darf man auch nicht vergessen.

00:07:49: Diesen in der Regel sehr gut verträglich muss man sagen.

00:07:53: aber gibt es immer wieder mal Patienten wie bei jedem Medikament diese Medikamente auch nicht vertragen, mit Magen-Darmbeschwerden, Kopfschmerzen, Übelkeit am Anfang.

00:08:05: Ich sage es immer geben Sie Ihren Körper ein paar Tage Zeit das der Körper mit dem Medikament sich erst mal anfreunden kann und dann wird sich irgendwann pendeln.

00:08:15: und das ist auch der Fall tatsächlich.

00:08:17: Bei den Stabilisatoren muss man sagen hört man nicht so viele relevante Nebenwirkungen.

00:08:26: Bei den Silencer, also dieser Produktionshämmer in der Leber sind eher so Subkotanformen.

00:08:32: Da muss man die spritzen oder über die Wehen als Infusion bekommen.

00:08:38: Die können tatsächlich mit den häufigeren und auch manchmal relevanten Nebenwirkungen verbunden sein aber das muss auch nicht sein.

00:08:47: es gibt ja zum Beispiel eine neue Art von denen dass man nur selber Subkotan wie Insulin spritzen kann.

00:08:55: Also deswegen kann man beides in Erwägung ziehen, je nachdem was wir an Amyloidosen sehen, wie die Patienten Eigenschaften aussehen und dementsprechend kann man eine individuelle Entscheidung machen.

00:09:09: Ja das war ja ein sehr intensiver aber so ich verstanden habe noch einen ziemlich oberflächlicher Überblick über die Amylidoose weil es geht da noch viel tiefer rein, dass er immer nur so ein bisschen angetiesert.

00:09:19: Daran siehst du, wie die Therapiemöglichkeiten sind.

00:09:23: Und das Spannende daran ist je früher die Diagnose erkannt wird desto besser würde es den Patienten gehen.

00:09:31: Das heißt der Leidensdruck wäre deutlich geringer und der Clou ist es niedergelassene Kollegen oder ärztliche Kollegen per se ob das nur Kardiologen sind allgemein.

00:09:44: Ärzte sind tatsächlich aufzuklären über die Symptome und über die Möglichkeiten der Therapie, muss man ehrlich gesagt sagen.

00:09:57: Und dann zu schauen gibt es doch nicht doch Früherkennungsmerkmale.

00:10:03: Das Zauberboot wird sein früher Aufklärung.

00:10:06: Vielleicht haben wir keine selten Erkrankungen mehr sondern eine häufige Erkrankung weil einfach viel mehr Leute auch damit diagnostiziert werden?

00:10:13: Auf jeden Fall!

00:10:14: Jetzt für mich zum Wissen Wenn Patienten jetzt angenommen, diese Diagnose gestellt bekommen haben.

00:10:20: Gibt es bestimmte Zentren in Deutschland?

00:10:23: Gibt das so ein Verbund, wo Patienten sich vorstellen können?

00:10:27: Wo man schauen kann, wo es Spezialisten gibt für Amyloidoso-Experten?

00:10:33: oder wie darf ich mir das vorstellen?

00:10:36: Wo dürfen sich Patienten hinwenden?

00:10:39: Wir versuchen tatsächlich, es gibt auch einen Positionspapier von der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie.

00:10:47: Wir versuchen momentan amyloidosen Netzwerke aufzubauen in denen die Patienten diese diagnostische Wege und Therapiemöglichkeiten schnellst wie möglich erledigen können weil bei solchen Patienten dauert zwei bis drei Jahre dass die Diagnose festgestellt wird bei so einer fortschreiten Erkrankung zwei, drei Jahre sehr lang ist und dementsprechend die Therapie zu spät angefangen wird.

00:11:20: Und das zu optimieren wir versuchen diese Netzwerkstrukturen zu etablieren damit die Hausärzte niedergelassenen Kardiologen Radiologen, Nuklearmediziner sogar auch Handchirurgen, weil wie ich gesagt habe Carpal-Tunnel-Syndrom ist die erste Manifestation von RTTA am Meloidose.

00:11:43: Dass sie in dieser Struktur, Netzwerkstuktor sofort Hilfe bekommen damit die Patienten schnellstmöglich jetzt mal diagnostiziert werden können und dann auch danach an die Therapie kommen

00:11:56: kann.

00:11:56: Darf ich also zusammenfassen tatsächlich zusammenstellen und sagen es ist eine seltene Erkrankung?

00:12:03: die im späten Alter leider Gottes auffällt, weil der Patient viele, viele Stationen durchlaufen hat mit seinen verschiedenartigsten Symptomen und dann hoffentlich an bestimmte Zentren und Experten herantreten kann.

00:12:21: Die dann letztens in der Lage sind Medikamente einzusetzen, die das Fortschreiten dieser Ameloid-Ablagerung aufzuhalten.

00:12:30: Und da hoffe ich doch mal, dass wir die Großzahl der Dunkelziffer der Patienten entdecken können und ich hoffe auf ein nächstes Gespräch Herr Öztürk.

00:12:39: Vielen

00:12:40: Dank!

00:12:41: Zusammenfassend ist die amyloidosis eine Erkrankung bei der es zur Ablagung von Proteinen im Körper kommt vorwiegend dem Herzen aber auch an Bewegungsapparat zum Beispiel den Handgelenk wo's früher mal erkannt wird oder innere Organe oder auch dem Auge.

00:12:57: Das führt eben zu Funktionseinschränkungen und zur Beeinträchtigung der Lebensqualität.

00:13:01: Aber mit einer Früherkennung können wir mit der Therapie frühzeitig beginnen, und können dann dem Patienten verhelfen zu einer besseren Lebensqualität und auch zu einem längerem Leben.

00:13:12: Auf jeden Fall, denn je früher wir die Erkrankung erkennen können wir auch andere Maßnahmen ergreifen wie zum Beispiel physiotherapeutische Maßnahmen.

00:13:21: Denn diese Ablagerungen sind möglicherweise schon da aber wir können mit der jeweiligen Therapie diese Ablage

00:13:32: stoppen

00:13:33: und den Bewegungsapparat in gang bringen und auch noch mal verbessern.

00:13:38: Das heißt, die muskuläre Aktivität, die physiotherapeutische Anwendung kann auch eine ganz große Rolle spielen – die Lebensqualität aber auch die gesamte Beweglichkeit von den Patienten nochmal zu verbessern

00:13:51: oder auch die Kondition der Ausdauer, die maßgeblich beeinträchtigt ist bei Erkrankungen des Herzens.

00:13:57: Und wie ich immer ganz gerne sage, eine Therapieoptimierung ist nicht nur immer eine Optimierung der Medikamentusentherapie.

00:14:03: Das hat ganz viele Facetten auf die wir sicherlich auch mal eingehen sollten.

00:14:07: Auf jeden Fall, Björn!

00:14:08: Susanne, vielen Dank!

00:14:09: Ich danke dir, Bjärn.