00:00:05: Hallo Susanne!

00:00:12: Wir haben am neunzwanzten Februar dieses Jahr mal ein Schaltjahr.

00:00:15: Am letzten Tag im Februar ist immer der Tag der seltenen Erkrankung selbst eine Veranstaltung initiiert und ausgetragen zur Amyliodose.

00:00:24: Genau, du musst wissen es gibt sehr viele seltene Erkranken und dazu muss man wissen dass viele selte Erkranungen keine richtige Lobby oder zumindest Unterstützer haben von denen eine Stimme zu bekommen, worum es geht bei dieser Erkrankung und dass sie Unterstützung bekommen.

00:00:47: Und interessanterweise warum haben wir die Ameloidose genommen?

00:00:52: Die Ameloide betrifft auch das muskelskeletale System und es gibt einen Zusammenhang mit zum Beispiel einem Faktor X-Mangel der durchaus mit der Ameloidosophäre gesellschaftet werden.

00:01:06: also kann sozusagen, muss aber nicht.

00:01:09: Aber so sind wir darauf gekommen uns um die Amylidose zu kümmern

00:01:13: und Die amylidos ist ja wirklich auch eine seltene Erkrankung unter den seltenen Erkranken.

00:01:18: also sie kommt wirklich selten vor und das große Problem dieser selten in Erkränkung ist dass Sie eben auch selten erkannt werden

00:01:25: Und auch sehr spät.

00:01:27: die Patienten durchlaufen mehrere Ja Schritte und auch Stationen bei Fachspezialisten und auch immer wieder mit unterschiedlichen Symptomen.

00:01:44: Das heißt Müdigkeit, Schmerzen in Muskelskeletons Bereichen, Probleme mit dem Herzen und ganz spannend auch wirklich Dinge wo man eigentlich das Gefühl hat sehr einfach und klar Schmerz an den Handgelenken Und das war für mich letztendlich auch der Auslöser.

00:02:06: Du hattest eine Kollegin dabei, die dazu berichtet hat...die ist Handchirurgin?

00:02:13: Genau!

00:02:14: Isabella Mehling, Handchururgin und sie hatte darüber berichtet dass das Kapaltone-Syndrom also diese Einengung von dem Nervenkanal im Handgelenk oftmals so das erste Symptom ist und dass es mittlerweile üblich ist zumindest bei ihr wenn so etwas vorliegt, auch Proben entnimmt um die eben diese amyloidose frühzeitig zu erkennen.

00:02:32: Das Thema war ja oft dass die bislang nur schwierig zu behandeln war.

00:02:38: da hat sich jetzt ein bisschen was getan und im Rahmen dessen oder auch im Nachgang dieser Veranstaltung hast du ja jemanden getroffen und ein Interview mit ihm geführt.

00:02:46: Genau das ist der Dr.

00:02:48: Öztürk cardiologe an der Universitätsklinik in Bonn.

00:02:55: seiner Ausbildung, Herzerkrankung hat er sich mit dem Thema der Ameloidose noch mehr vertieft.

00:03:04: Dann springen wir doch mal gerade rein oder?

00:03:06: Genau!

00:03:07: Hallo Herzgeg!

00:03:11: Sie sind Experte für Ameloidoso.

00:03:18: Ameloido ist ja ein ganz großer Begriff.

00:03:23: können sie mir In ein paar Sätzen erklären, was überhaupt amiloidose ist.

00:03:27: Schon das Wort ist ja schon schwierig muss man ja ganz ehrlich gesagt sagen.

00:03:31: Was ist überhaupt ameloidose?

00:03:33: Ja richtig!

00:03:34: Also ameloidose ist eine systemische Erkrankung die eigentlich nicht so häufig vorkommt wie alle anderen Erkrankungen aber immer wieder mal vorkommen kann und auch leider Gottes deswegen in dem Bereich der Erfahrung vorkommt, deswegen übersehen werden kann.

00:03:53: Amiloidosis ist eine Eiweißerkrankung chronisch verläuft wie ich schon am Anfang gesagt habe und auch verschiedene Organe betreffen kann.

00:04:02: das ist nicht nur zum Beispiel was auch häufig vorkommt Nervensystem Herz oder Niere.

00:04:10: Das kann aber alle anderen Organen wie zb Magendahmsystem Auge genauso.

00:04:18: Deswegen ist eine wichtige Erkrankung, bei der alle Fachdisziplinen interdisziplinär zusammenarbeiten muss.

00:04:26: Weswegen die Patienten immer wieder übersehen werden?

00:04:30: Auf der anderen Seite muss man auch sagen, bei dieser Erkrankung sieht man nicht unbedingt eine bestimmte Symptome was man erwarten kann und sagen kann okay wenn die Patienten diese Beschwerden haben können amyloidoser haben ist eher schwierig zu sagen, sondern das ist Symptomkonsolation die immer wieder mit den anderen Erkrankungen verwechselt werden kann.

00:04:57: Jetzt habe ich aber noch mal eine Frage.

00:04:59: Ambiloidose nochmal zurück, nochmal einen Schritt, nochmal zurück.

00:05:02: für mich!

00:05:03: Die Ambioidose ist ein Eiweiß Störung,

00:05:08: was passiert?

00:05:09: Ablagerung

00:05:10: der Trampen.

00:05:11: Die Eiweiße werden abgelagert.

00:05:13: wo?

00:05:14: An verschiedenen

00:05:15: Organen.

00:05:18: Gibt es eine... Ist das Eiweiß verändert oder ist das Ameloid verändert?

00:05:24: oder was passiert damit?

00:05:26: Wie kann ich mir das vorstellen?

00:05:28: Kann man sich so vorstellen muss ja ein.

00:05:31: Ein Grund dafür sein, warum Eiweiße sich verformen und weswegen deren Löstlichkeit verliert im Blut.

00:05:39: Und anhand dessen oder als Folge dann anfangen an verschiedenen Orten im Körper zu abzulagern.

00:05:46: Also das heißt es gibt ein Grund dafür, warum normale Eiweise im Körper deren Löslichkeit verlieren und dann fangen an überall sich abzullagern Und diese Gründe sind ja vielfältig.

00:06:02: Häufigste sehen wir bei den altersbedingten Varianten.

00:06:08: ein Eiweiß, Transporteiweiß für Vitamin A und Schilddrüsenhormone, Transturethin aus irgendeinem Grund ab bestimmten Alter verliert seine Tetra-Mehrformen und dann zerfällt in die Monomere.

00:06:25: heißt das verliert seine Struktur und diese Struktur eigentlich dafür da, dass es löstlich bleibt im Blut.

00:06:33: Wenn dieser Struktur nicht mehr gewährleistet ist und dann verliert eine Löslichkeit und fängt an dadurch die Fibrillen, amyloidfibrillin, wie so Fäden kann man sich vorstellen zu bilden?

00:06:48: Und diese Fäde werden in den verschiedenen Organs sich ablagern und das nennt man Amyloidose.

00:06:56: Je nach Grund kann man sagen, Transturethinameloidose oder gibt es auch andere Ameloidosen.

00:07:04: Leichkettenameloidose, AL-Ameloidoses das ist etwas seltener Gott sei Dank weil das verläuft tatsächlich etwas negative oder schlimmer als Transtorethin ameloidos und das tritt insbesondere bei den Patienten die mit Blut Krebs zu tun haben.

00:07:26: Bestimmte Blutkrebsarten führen dazu, diese Leichketten im Körper zu erhöhen und die verlieren irgendwann aufgrund dieser Erkrankungen deren Löstlichkeit und sie fangen wiederum in den Organ sich

00:07:42: abzulagern.".

00:07:43: Gibt es denn Unterschiede zwischen denen?

00:07:46: Also diese eine Ameloidose ist die TTR-Ameloidöse und die andere ist die AL.

00:07:54: Gibt es denn zwischen den beiden Ameloidosearten Unterschiede, wo sich diese Ameloide ablagern?

00:08:01: Das heißt die Ttr lagert sie sich in bestimmten Organen oder ist das gleichermaßen in beiden Formen gleich lagern, können die sich in allen Organen ablagern?

00:08:13: Sehr guter Punkt.

00:08:15: Es gibt tatsächlich wenn man genau hinschaut, gibt es mehr oder weniger Unterschiede.

00:08:21: Beide Ameloidosa-Arten können sich oder häufig im Herzen ablagert und das ist in der Regel die erste Manifestation wie man auf diese Idee kommt dass die Patienten Ameloidose haben können.

00:08:34: aber zum Beispiel AL-Ameloidosae wird sich aber aber auch zum Beispiel häufig in den Nierenablagern, die können sich auch im Nervensystem an der Nervenablagern.

00:08:46: Aber auch in verschiedenen Bereichen des Körpers kann man das sehen.

00:08:52: Zum Beispiel wir stellen AL amyloidose insbesondere im Knochenmark-Punktion fest weil das ist ja das Hauptproblem warum Patienten diese AL Amyloidoze entwickeln.

00:09:07: Aber wohingegen?

00:09:08: Transterretinamyloidose, diese RTTR-amyloidose fängt in der Regel in den Handgelenkten an.

00:09:17: So genannte als Carpaltonylsyndrom und dann späteren Folgen im Nervensystem kommt irgendwann das Herz auch dazu aber auch was man nicht vergessen kann Auge, Niere kann genauso betroffen sein von auch RTTR amyloidosem.

00:09:35: Okay, also gehe ich davon aus dass diese beiden Arten der Ameloidose erblich bedingt.

00:09:41: Kann man sagen die haben eine genetische Veränderung.

00:09:46: das heißt kann nicht.

00:09:47: wenn diese Ameloidosoarten festgestellt worden dann kann man das genetisch feststellen.

00:09:53: wird es vererbt wird das weitergegeben?

00:09:56: oder wie darf ich mir das vorstellen?

00:09:58: Da müssen wir so konkret sagen, bei AL-Ameloidose von einer genetischen Veranlagung kann man nicht so richtig sprechen.

00:10:08: Natürlich kann man von einer Genetischen veranlagen für diese Plasmaceldiskresin Blutkrebs sprechen!

00:10:16: dass man in der Familie, in einer Familie häufiger sieht.

00:10:19: Aber an sich AL amyloidose wird nicht als genetisch-nichtgenetisch unterteilt.

00:10:25: Wohingegen artitär amyeloidose tatsächlich hat zwei Subgruppen?

00:10:30: Am häufigsten wäre, das ist ja nicht genetischer Art.

00:10:34: Alters bedingt auf tretender Form.

00:10:36: Sogenannte Wildtyp nennt man das.

00:10:39: Siebzig-achtzig Prozent der Gesamtartiteaamyloidose haben diese Art von amyloidosen und übrig bleiben das ungefähr zwanzig Prozent in der genetischen Form.

00:10:51: Genetische Form fängt früher an... und kann auch häufiger Frauen betroffen davon sein als Männer.

00:11:00: Normalerweise sagen wir RTTA am Meloidose deutlich häufiger bei Männerauftritt, als bei Frauen.

00:11:06: aber wenn das genetische Form ist, kann auch genauso häufig bei Frauen auftreten.

00:11:12: Wenn ich jetzt nochmal Beide Formen gibt es noch eine andere Form, außer der AL und der ATTR-Ammeloidose.

00:11:20: Gibt es noch einen Formen, den ich noch nicht...

00:11:21: ...deutschlich.

00:11:22: Also eigentlich mehrere Formen von Ameloidosen gibt es aber die auch relativ nicht geforcht sind und selten vorkommen.

00:11:30: Ich würde selten nicht so häufig verwenden weil wir dachten vor zehn Jahren eigentlich Ameloidoso sehr selten Vorkommt jetzt mittlerweile wissen Das ist nicht selten, sondern das war unterdiagnostiziert nennt man das.

00:11:44: Kommt mal nicht auf die Idee nachzuschauen weil wie ich schon gesagt habe Symptom also Beschwerdenkonstellation sehr atypisch und spezifist sind.

00:11:54: deswegen Aber wie ich gesagt, gibt es andere Arten von Amyloidosen außer ATTR und AL.

00:12:02: Kann man sagen, es gibt auch diese AA-Amyloidose Form die am häufigsten beim Patienten mit chronischen entzündlichen Erkrankungen auftritt.

00:12:13: zum Beispiel sie haben chronische entzündlicher Darmerkrankung oder rheumatoide-artritis, irgendeine rheumatologischen Erkrankungen die sie seit Jahren haben.

00:12:24: Dann können Sie tatsächlich auch diese AA Amyloidose entwickeln?

00:12:28: Interessanterweise komme ich jetzt gleich mit meinem sehr spannend weil ich habe einen Patienten der diagnostiziert ein Mittelmeerfieber hat häufiger immer wieder Fieberschübe Und er hat vor ein paar Jahren einen Herzschrittmacher bekommen und hat jetzt aktuell polinauropatische Missempfindung an den Fingern, muss man ehrlich gesagt sagen.

00:12:57: Und sagt Mensch es hatte er vorher alles nicht gehabt.

00:12:59: Letzten Endes muss man jetzt eigentlich aufmerksam werden und sagen, den müsste ich mal bei Ihnen vorstellen, korrekt?

00:13:06: Das würde ich auch vorschlagen, insbesondere weil bei diesem jungen Mann auffällig ist dass er in seinem jungen Alter direkt Schrittmacher bekommen musste.

00:13:16: Das kommt auch nicht so vor, in dem Alter und wenn drauf hin diese neuropatische Beschwerden entwickelt hat.

00:13:25: das muss man tatsächlich weiter untersuchen im Sinne von aufgrund dieser chronisch-inflamatorischen Erkrankung bei seinem Fall mitten mehr Fieber auch das RAA amyloidose entwickelt hat im Bereich des Herzens und im Bereich der Nervensystems.

00:13:43: Das kann man tatsächlich gut untersuchen, dafür gibt es auch schöne Untersuchungsmodalitäten die man verwenden kann sogar ohne zum Teil dass die Patienten irgendwo gepixt werden müssen.

00:13:56: Das klingt schon mal gut.

00:13:57: Jetzt habe ich aber noch eine Frage, kennen Sie Patienten die sich bei Ihnen vorgestellt haben, die zum Beispiel eine Blutungsneigung

00:14:06: haben?

00:14:08: Ja!

00:14:09: Haben sie auch?

00:14:11: Ich habe tatsächlich zwei Patienten, die ein Faktor zehn Mangel haben und gleichzeitig eine Ameloidose haben.

00:14:18: Also es gibt diese Konstellation, Faktor Zähnmangel und Ameloidoso tatsächlich.

00:14:23: Und so bin ich eigentlich auf dieses Thema gekommen übrigens.

00:14:27: Sehr

00:14:27: interessant!

00:14:28: Vielleicht wäre das ja mal eine schöne Schnittmenge zwischen Ameloidoose- und Gerinnungsstörung?

00:14:35: Auf jeden Fall!

00:14:37: Was wir im klinischen Alltag

00:14:38: sehen...

00:14:40: Unsere Ameloidosa-Patienten neigen sowohl zur vermehrten Blutungen, aber als auch zu vermehrtem Trombosenbildungen.

00:14:50: Was wir immer wieder erleben Vorhoff-Filmarer ist eine häufigste Rhythmostörung insbesondere bei solchen älteren Patienten und die aufgrund dessen starken Blutverdünner nehmen müssen und darunter immer wieder verbluten irgendwelche relevante Blutung haben aus dem Magen, aus dem Darm wie auch immer.

00:15:11: und weswegen wir sagen dass die auch diese Schirmchen im Herzen bekommen, wo man diese Vorhoffuhr verschließt damit man nicht unbedingt diesen starken Blutverdünner geben möchte oder muss.

00:15:25: Aber draufhin entwickeln auf dem Schirmschern drüber auch drauf

00:15:31: Tomben

00:15:33: und dann sind wir gezwungenermaßen wieder dabei diese starken blutverduener zu geben.

00:15:40: Deswegen, das ist immer noch ein Bereich wo keine Forschungen bis dato ausführlich oder intensiv gelaufen sind.

00:15:50: Das sollte für uns auch dafür motivieren dass wir solcher Patienten unter den Engeln Loper nehmen müssen damit wir verstehen können was wir genau sehen.

00:15:59: Wir können nur sagen amyloidose aber ich habe am Anfang gesagt es eine systemische Erkrankung Das ist nicht nur eine Erkrankung eines Organs, sondern kann überall irgendwelche Manifestationen haben.

00:16:15: Ja es gibt nicht nur die eine Amylöidosose, sondern es gibt ganz viele verschiedene Typen und Ursachen dafür, die irgendwo alle ähnliche Ausprägungen haben und auf der anderen Seite aber auch sich total unterschiedlich ausprägen können.

00:16:27: Das heißt das mal des Herzbetroffen, mal dem Bewegungserberat betroffen und es kann sogar sein dass die Augen auch mal betroffen sind.

00:16:34: Genau, das macht es daher so schwierig muss man sagen.

00:16:37: Letzten Endes die Diagnose für die Amyloidose zu finden weil letzten Endes können so viele Organe betroffen werden mal mehrere, mal nur eins und deswegen auch so spät die Erkennung dieser Diagnosen.

00:16:53: Nun ist ja so bei dieser Erkrankung, dass da verschiedene Moleküle, Proteine, Tetra-Meere, Monomere irgendwie falsch verfaltet sind und abgelagert werden.

00:17:03: Und dann das Ziel natürlich sein sollte, dass das eben nicht passiert.

00:17:07: Da kommen wir zur Therapie!

00:17:09: Genau deswegen, Björn haben wir eine zweite Folge gemacht denn es gibt tatsächlich eine Therapieforme und das hören wir uns doch einfach mal in der zweiten Folge an.

00:17:18: Ich bin gespannt Susanne.

00:17:19: vielen Dank

00:17:19: ich danke dir Björnn.